آزمایش‌های ژنتیک پیش از تولد
پزشکان می‌توانند از آزمایش‌های پیش از تولد برای بررسی علائم خطر برای کودکتان از نظر اختلالات ژنتیکی خاص یا نقص مادرزادی بهره برداری کنند. اجباری به انجام این آزمایش‌ها نیست، اما ممکن است پزشکتان برخی آزمایش‌ها را برای تضمین سلامت کودکتان توصیه کند.
این آزمایش‌ها مخصوصاً برای زنانی اهمیت دارد که خطر داشتن کودک با نقص مادرزادی یا مشکلات ژنتیکی دارند. اگر شما هم دارای ویژگی‌های زیر هستید، این آزمایش را انجام دهید:
• سن بالای 35 سال
• داشتن زایمان زودرس یا کودک با نقص مادرزادی
• داشتن اختلال ژنتیکی یا اختلال رایج در خانواده شما یا خانواده والد دیگر
• داشتن شرایط خاص مانند دیابت، فشار خون بالا، صرع، یا اختلال در سیستم خودایمنی مانند سل
• داشتن تجربه سقط جنین یا کودکان مرده به دنیا آمده در گذشته
• داشتن دیابت بارداری یا پره‌اکلامپسی در بارداری گذشته
برخی از آزمایش‌های ژنتیک پیش از تولد، آزمایش‌های غربالگری هستند. این آزمایش‌ها مشخص می‌کند که آیا احتمال دچار شدن کودک شما به یک اختلال یا بیماری مشخص وجود دارد یا خیر، اما به طور قطعی نمی‌توانند مشخص کنند که آیا کودک با این اختلالات به دنیا خواهد آمد یا خیر. سایر آزمایش‌های «تشخیصی» پاسخ قطعی‌تری را به شما خواهند داد. معمولاً لازم است این نوع آزمایش‌ها را در صورت مثبت بودن نتیجه آزمایش غربال گری انجام دهید.
برای شروع، پزشک شما می‌تواند ژن‌های شما و والد دیگر کودک را از نظر اختلالات ژنتیکی مشخص مانند تصلب بافت‌های کیستی، بیماری تِی سَکس، بیماری کم خونی داسی شکل و سایر بیماری‌ها مورد آزمایش قرار دهد. اگر هر دوی شما دارای ژن این بیماری‌ها در DNA تان هستید، می‌توانید آن را به کودکتان منتقل کنید، حتی اگر خودتان مبتلا به آن نباشید. این آزمایش، غربال گری ناقلین نامیده می‌شود.
پزشک شما می‌تواند از یک یا چند آزمایش غربالگری برای بررسی داشتن مشکل ژنتیکی استفاده کند، از جمله:
اولتراسوند یا سونوگرافی.
شما قبلاً یک آزمایش اولتراسوند یا سونوگرافی در دوران اولیه بارداری‌تان داده‌اید تا اطمینان پیدا کنید که همه چیز خوب پیش می‌رود. اما اگر بارداری پر خطری دارید، باید گاهی اوقات این آزمایش را تکرار کنید. تقریباً در هفته‌های 11 تا 14م، پزشکان می‌توانند از آن برای مشاهده پشت گردن کودکتان استفاده کنند. وجود چین یا پوست ضخیم در آن قسمت می‌تواند به معنی خطر بیشتر ابتلا به سندرم داون باشد. پزشک شما می‌تواند در آن زمان، از شما نمونه خون بگیرد.
غربالگری یکپارچه.
این آزمایش دو فاز دارد. در بخش اول، پزشکان نتایج آزمایش اولتراسوند یا سونوگرافی برای مشاهده گردن کودک شما و آزمایش خونی را که در هفته‌های 11 تا 14 داده‌اید، ترکیب می‌کنند. سپس، مجدداً بین هفته‌های 16 تا 18، نمونه خون می‌گیرند. نتایج، خطر ابتلای کودک شما به سندرم داون و مهره شکاف، یک نوع اختلال نخاع و مغز، را مشخص می‌کند.
غربالگری ترتیبی.
این غربال مشابه با غربالگری یکپارچه است، اما پزشک شما نتایج را پس از فاز اول در هفته‌های 11 تا 14م، مرور می‌کند. آن به اندازه آزمایش‌های طولانی‌تر، دقیق نیست، اما اجازه می‌دهد خطر ابتلای کودکتان را زودتر متوجه شوید. اگر غربال مشخص کند که ممکن است مشکلی وجود داشته باشد، پزشکتان از آزمایش‌های بیشتر برای حصول اطمینان استفاده خواهد کرد. اگر خطری یافت نشود، به احتمال زیاد نمونه خون دوم را در هفته‌های 16 تا 18م خواهید داد تا از سلامت کودک اطمینان حاصل کنید.
آزمایش غربالگری سه‌گانه یا چهارگانه.
پزشکان هورمون‌ها و پروتئین‌های خون شما را که ناشی از کودک یا جفت که اندام رساندن اکسیژن و مواد مغذی به کودک است، بررسی می‌کنند. این آزمایش می‌تواند سه (غربالگری سه‌گانه) یا چهار ماده مختلف (غربالگری چهارگانه) را بررسی کند. مقادیر مشخصی از این مواد، به معنی بالا بودن خطر دچار بودن کودک به نقص مادرزادی یا اختلال ژنتیکی است. این آزمایش در سه ماهه دوم و معمولاً هفته‌های 15 تا 20م انجام می‌شود.
آزمایش DNA جنینی بدون سلول.
پزشکان از این آزمایش برای یافتن DNA کودکتان در خون شما و بررسی سندرم داون و دو بیماری ژنتیکی دیگر، تریزومی 21 و تریزومی 13 استفاده می‌کنند. شما می‌توانید این آزمایش را پس از سپری شدن 10 هفته از بارداری‌تان انجام دهید. پزشکان این آزمایش را برای هر زنی توصیه نمی‌کنند. این تنها زنانی که بارداری پرخطری دارند، توصیه می‌شود. این آزمایش در هر جایی در دسترس نیست و برخی از خدمات بیمه درمانی آن را تحت پوشش قرار نمی‌دهند. درباره این که آیا به آن نیاز دارید یا خیر، با پزشکتان مشورت کنید.
سایر آزمایش‌ها
اگر نتیجه غربالگری مثبت شد، پزشکتان می‌تواند از آزمایش‌های دیگری برای جستجوی مشکل استفاده کند.
آمنیوسنتز.
پزشک شما با استفاده از یک سوزن نازک در شکمتان، از مایع اطراف جنین نمونه برداری می‌کند و آن را از نظر اختلالات ژنتیکی یا نقص مادرزادی مورد بررسی قرار می‌دهد. این عمل کمی خطر دارد. حدود 1 در 300 تا 500 زن، به علت آمنیوسنتز سقط جنین خواهند داشت. در صورتی که پزشکتان آن را لازم بداند، به شما خواهد گفت.
نمونه گیری از پرزهای جفتی (CVS).
پزشکان تکه کوچکی از جفت را با قرار دادن یک سوزن در داخل شکم شما یا لوله کوچک از واژنتان بر می‌دارد. آن‌ها این نمونه را از نظر سندرم داون و سایر مشکلات ژنتیکی مورد آزمایش قرار می‌دهند. تنها برخی از زنان پرخطر به این آزمایش نیاز خواهند داشت، آن هم وقتی که غربال نشان دهنده خطر نقص مادرزادی باشد. این عمل با قطعیت مشخص خواهد کرد که مشکلی وجود دارد یا خیر، اما خطر سقط جنین وجود دارد که مشابه با آمنیوسنتز است. درباره این که آیا به این عمل نیاز دارید یا خیر با پزشک خود مشورت کنید.
پس از این که نتیجه آزمایش‌ها را گرفتم، باید چه کار کنم؟
نتایج آزمایش‌های پیش از تولد می‌تواند به شما در تصمیم گیری در مورد مراقبت‌های بهداشتی‌تان کمک کند. اما باید به خاطر داشت که بسیاری از این آزمایش‌ها تنها احتمال، و نه قطعیت، را مطرح می‌کنند که آیا کودک شما با اختلال به دنیا خواهد آمد یا خیر. هیچ آزمایشی 100 درصد دقیق نیست.
با پزشک خود درباره نتایجی که گرفته‌اید و مفهوم آن‌ها گفتگو کنید. یک مشاور ژنتیک نیز می‌تواند به شما در تصمیم گیری برای این که چه کاری باید انجام دهید و در صورتی که کودکتان دچار اختلال باشد، چه نوع زندگی انتظارش را خواهد کشید، کمک کند.
پرسش‌هایی که می‌توانید از پزشک بپرسید
اگر پزشکتان توصیه به انجام آزمایش‌های پیش از تولد کرد، سؤالات زیر را بپرسید:
• چرا باید این آزمایش‌ها را انجام دهم؟
• نتایج چه چیزی را نشان می‌دهد؟ این آزمایش‌ها چه مواردی را نشان نمی‌دهند؟
• اگر این آزمایش را ندهم، چه اتفاقی میفتد؟
• باید با نتیجه آزمایش چه کار کنم؟
• دقت آزمایش‌ها چقدر است؟
• چه خطراتی وجود دارد؟
• چه مدت طول می‌کشد تا نتایج آماده شود؟
• چه حسی دارد؟
• چقدر هزینه دارد؟
• آیا بیمه من آن را تحت پوشش قرار می‌دهد؟
• آیا مخصوصاً در مورد آزمایش‌های ژنتیک، فرد دیگری (مثل مأمور بیمه) به نتایج آن دسترسی خواهد داشت؟
• این نتایج چه چیزی را به خانواده من نشان می‌دهد؟
• آیا پس از این که آزمایش دادم، می‌توانم تصمیم بگیرم نتیجه آن را دریافت نکنم؟
• کجا باید آزمایش بدهم؟(سیارک)