علت ابتلا به اتیسم جهش در یک ژن می باشد

دانشمندان جهش ژنی در گروهی از افراد مبتلا به اتیسم را شناسایی کرده اند که مانع از توسعه ارتباطات مغزی می شود و فعالیت مغز را کند می نماید.این کشف می‌تواند به ایجاد داروهای جدید برای درمان اتیسم در نطفه منجر گردد.بیماری اتیسم که مشخصه‌های آن رفتارهای تکراری و مشکلات در مهارت‌های ارتباطی و اجتماعی می باشد در میان پسران حدود 4.5 برابر بیشتر از دختران برآورد شده است.  (سیارک)  

محققان موفق به شناسایی یک جهش در ژنی به نام DIXDC1 شده اند که باعث اختلال در رشد سیناپس و مانع از فعالیت مغز می‌گردد.سیناپس‌ها سیگنالینگ بین سلول‌های عصبی را فعال می‌نمایند. اختلال در این سیگنالینگ می‌تواند عملکرد طبیعی مغز را مختل نماید.در زیر مجموعه‌ای از افراد مبتلا به اتیسم، محققان اختلالی در ژن DIXDC1 را شناسایی نموده اند این اختلال پروتئین DIXDC1 را از آموزش سلول‌های مغز برای تشکیل سیناپس باز می‌دارد.محققان دریافتند که برخی از افراد مبتلا به اتیسمدارای این جهش می باشند که باعث غیرفعال شدن DIXDC1 شده و در نهایت سیناپس‌ها نابالغ می مانند و فعالیت مغز در آنها کاهش پیدا می کند.محققان امید دارند که این یافته‌ها به توسعه داروهای جدیدی که در درمان علائم اصلی اتیسم مثمر ثمر باشد ، دست پیدا کنند.

 این پست را چگونه می‌بینید؟ برای شما مفید بود؟ لطفا با نوشتن کامنت در زیر ما را مطلع کنید. (سیارک)