آیا آلزایمر ارثی است
بزرگترین لذت های زندگی اغلب ساده ترین است: خندیدن به خاطرات کودکی با یک دوست قدیمی. خرید شام خانوادگی. برای تعطیلات بعدی برنامه ریزی کردن و گپ و گفتگوی آنلاین با اقوامی که در شهرهای دیگر ، کشورهای دیگر زندگی می کنند.
اینها مواردی است که بیماری آلزایمر آن ها را دزدیده و هرگز بازگشتی ندارد. آلزایمر می تواند به تدریج یا سریع پیشرفت کند ، اما بیماران به ناچار حافظه خود ، توانایی تفکر ، برنامه ریزی ، و حتی شناخت افراد نزدیک به خود را از دست می دهند. تمام هویت آنها اساساً هم در جهان و هم برای خود آنها گم شده است.
بیش از 46 میلیون نفر در سراسر جهان به زوال عقل مبتلا هستند. آلزایمر یکی از پرخطرترین مشکلات سلامتی قرن بیست و یکم محسوب می شود. انتظار می رود تعداد افراد مبتلا به زوال عقل هر 20 سال دو برابر شود - به این معنی که تا سال 2050 بیش از 135 میلیون نفر مبتلا خواهند شد. بیماری آلزایمر (AD) علت اصلی زوال عقل است ، که معمولاً در افراد مسن تشخیص داده می شود اما در افراد جوان 30 یا 40 سال نیز رخ می دهد.
آلزایمر تا حدودی ارثی است. اما عوامل دیگری نیز در این بازی وجود دارد.دانشمندان تصور می كنند كه عوامل مختلفی چگونگی پیشرفت بیماری آلزایمر را تعیین می كنند. به طور فزاینده ای ، تحقیقات نشان داده است که ژن ها نقش اصلی در بروز بیماری دژنراسیون مغز دارند. اما آلزایمر می تواند در مراحل مختلف زندگی تجلی یابد. این که آیا بیماری در اوایل زمان زندگی یا شروع آلزایمر در اواخر عمر باشد می تواند چگونگی ابتلا به آن را اثبات کند.
آلزایمر در اوایل شروع به طور معمول بین سنین 30 تا 60 سالگی اتفاق می افتد و بسیار نادر است کمتر از 10 درصد از مبتلایان به این بیماری به شدت با ژنتیک در ارتباط است. دانشمندان سه ژن را پیدا کرده اند که در آن جهش ها می تواند باعث ابتلا به آلزایمر یا FAD شود. اگر پدر یا مادر شما (بیولوژیکی) یکی از ژنهای جهش یافته را داشته باشد ، شما نیز احتمال ارث بردن آن را دارید. با این حال ، همه افراد مبتلا به آلزایمر در اوایل رشد جهش در این سه ژن را ندارند.
برای بیشتر مبتلایان به آلزایمر علائم در حدود 65 سالگی یا دیرتر شروع می شود. در حالی که محققان هنوز در تلاشند تا بفهمند که دقیقاً چه عاملی منجر به بروز آلزایمر در اواخر عمر می شود ، آنها فکر می کنند که یک پکیج از عوامل ژنتیکی و خطر های محیطی ابتلا به بیماری را در فرد ایجاد می کند. بنابراین ، اگر یکی از بستگان مبتلا به آلزایمر باشد ، لزوماً به این معنی نیست که شما این بیماری را به ارث خواهید برد. اما احتمالاً بیشتر از سایرین احتمال ابتلا به آلزایمر را دارید.
سیستم های بهداشت و درمان در حال حاضر با مشکلات جدی در مقابله با بروز فعلی آلزایمر روبرو هستند و ممکن است فقط در یک یا دو دهه توسط تعداد کاملی از بیماران آلزایمر که به مراقبت احتیاج دارند غلبه کنند. مطابق با بیماری آلزایمر بین المللی ، حدود 40٪ هزینه های مراقبت از زوال عقل در سرتاسر جهان توسط منابع "غیر رسمی" پرداخت می شود - که در بسیاری موارد به معنای خانواده بیمار است.
مشکلات تشخیص آلزایمر
در حال حاضر ، تشخیص AD عمدتاً مبتنی بر علائم بالینی ، از جمله آزمایش شناختی است و تعداد قابل توجهی از بیماران تشخیص داده می شوند که بیماری آنها قبلاً پیشرفت کرده باشد. این علائم معمولاً بعد از سن 60 سالگی بروز می کند اگرچه افرادی که دارای جهش های ژنتیکی کمیاب هستند ممکن است زودتر به این بیماری مبتلا شوند. تشخیص AD براساس اقدامات شناختی تنها در 70-80٪ موارد صحیح است. حتی با مطالعات تصویربرداری مانند توموگرافی کامپیوتری (CT) ، تصویربرداری با رزونانس مغناطیسی (MRI) و توموگرافی انتشار پوزیترون (PET) ، تشخیص ممکن است قطعی نباشد.
آزمایش برای تشخیص آلزایمر
آزمایشات جدیدی ایجاد شده است که مبتنی بر نشانگرهای زیستی موجود در مایع مغزی نخاعی (CSF) ، مایعات موجود در ستون فقرات و اطراف مغز است. CSF به عنوان محافظ ستون فقرات و مغز عمل می کند ، منابع مورد نیاز خون را به همراه می آورد و مواد زائد سلول های مغز را از بین می برد.
این مایع می تواند حاوی پپتیدهایی باشد که ارتباط نزدیکی با بیماری آلزایمر دارند: آمیلوئید بتا (Abeta) و تاو . در یک مغز سالم ، این پپتیدهای Abeta تجزیه و از بین می روند. در یک بیمار مبتلا به آلزایمر ، آنها با هم جمع می شوند و پلاک های سخت و نامحلول را تشکیل می دهند. درهم و برهم های عصبی Tau - الیاف نامحلول ، پیچ خورده و پیچیده ، که از ساختارهای تشکیل دهنده پروتئین تاو به نام میکروتوبول ها تشکیل شده اند - به طور معمول مواد مغذی و سایر مواد مهم را از یک سلول عصبی به سلول دیگر منتقل می کنند. با آلزایمر پروتئین غیر طبیعی است و میکروتوبولها ناپایدار هستند. آزمایش های جدید Abeta و Tau می تواند اطلاعات بالینی را در اختیار پزشکان قرار دهد تا به آنها در تشخیص سریعتر و دقیق تری کمک کند.
نشانگرهای زیستی در تشخیص بیماری AD بسیار زیاد است. آنها اقدامات عینی هستند ، قابل تجدید پذیر هستند و از نظر پزشک مستقل هستند.
تشخیص زود هنگام آلزایمر
بدون هیچ درمانی برای آلزایمر ، آیا واقعاً نکته ای برای آزمایش و تشخیص بیماری وجود دارد؟ کارشناسان به دلایل مختلف پاسخ مثبت می دهند. دکتر جفری کاممینگز ، مرکز کلینیک کلیولند لو روو مرکز بهداشت مغز (کلیولند ، اوهایو)اظهار داشت: تشخیص دقیق و در اسرع وقت "بسیار مهم است".
وی می گوید: "ما می دانیم كه بیماری خیلی دیر در جریان بالینی تشخیص داده می شود."
اگرچه بسیاری از مطالعات در مورد داروهای نویدبخش نتایج منفی داشته اند ، اما محققان توانستند درباره این بیماری ویرانگر اطلاعات بیشتری کسب کنند و درک عمیق تری از نحوه طراحی کارآزمایی های بالینی و شناسایی افرادی که باید در آن قرار گیرند ، کسب کنند. به عنوان مثال ، دانشمندان اکنون می دانند که رویکرد درمانی بیماران در مراحل اولیه بیماری باید متفاوت از رویکرد افراد در مراحل بعدی باشد.
ما می خواهیم بیماران زود تشخیص داده شوند تا بتوانیم درمان را شروع کنیم. ما می توانیم آنها را در کارآزمایی های بالینی قرار دهیم و مهمتر از همه ، ما به آنها و خانواده های آنها کمک خواهیم کرد تا درک کنند که این بیماری چیست.
و آنچه کاملاً مشهود است این است که ، مانند سرطان ، تشخیص و تشخیص زودرس آلزایمر از اهمیت حیاتی برخوردار است. هرچه زودتر درمان شروع شود ، احتمال اینکه تأثیر مثبتی در جلوگیری از پیشرفت بیماری داشته باشد ، بیشتر است. برای آزمایشات بالینی ، دانستن اینکه بیماران شرکت کننده واقعاً آلزایمر دارند - و نه شکل دیگری از زوال عقل - اعتماد به نفس بیشتری به نتایج نشان می دهد.
