متخصص تغذیه درباره محصولاتی که به تولید هورمون رشد کمک می کنند صحبت کرد. رشد استخوان ها ، اندام های داخلی و عضلات را تنظیم می کند. همانطور که می دانید هورمون رشد توسط غده هیپوفیز تولید می شود و یکی از تنظیم کننده های اصلی رشد و نمو انسان است.
متخصص تغذیه گفت : پروتئین ها ، به ویژه اسیدهای آمینه آرژنین و اورنیتین را تحت تأثیر قرار می دهند. اگر بخاطر بسپاریم که گوشت در مدت هفت ساعت هضم می شود و هورمون سوماتوتروپیک از ساعت 12 تا 1 بامداد ترشح می شود ، خوردن گوشت در ساعت 6 بعدازظهر بی تأثیر است.
متخصص تغذیه توصیه می کند سفیده تخم مرغ را انتخاب کنید زیرا "هضم آنها بسیار سریعتر و حاوی این اسیدهای آمینه آرژنین و اورنیتین است". خرید مکمل های مخصوص نیز ممکن است ، اما تنها پس از مشورت با پزشک.متخصص تغذیه یادآوری کرد که هورمون رشد در مرحله خواب عمیق ترشح می شود. بنابراین اگر شخصی شب ها نخوابد ، پس "او امکان مناسب را برای هورمونرشدفراهم نخواهد کرد".
پیش از این ، متخصص تغذیه گفته بود که او نگرش بسیار منفی نسبت به آبجو دارد ، زیرا حاوی هورمون هایی است که مانند استروژن ها ، یعنی هورمون های جنسی زنانه ، ساختار دارند.آبجو حاوی فیتواستروژن و باعث ناتوانی جنسی و در مقابل تستوسترون است ، همه متخصصان تغذیه مخالف آبجو هستند. مهم نیست که چقدر می نوشید ، یک بطری یا ده. اگر مرتباً آبجو بنوشید ، به یک زن تبدیل خواهید شد.
تستوسترون هورمون مردانه بافت ساز است که عامل مهمی در بزرگ شدن عضله ، انرژی و قدرت فیزیکی محسوب میشود. غلظت کل تستوسترون پایه موجود در خون در وزنه برداران مرد از تقریبا 14.4 نانو مول بر لیتر تا 27.7 نانو مول بر لیتر متغیر است که این مقدار در محدوده رنج نرمال برای مردان جوان، سالم و مبتدی یعنی 12.1 تا 34.7 مول بر لیتر است. افزایشهای کوتاه مدت ایجاد شده بخاطر ورزش در کل تستوسترون موجود در خون از تقریبا 17-30 درصد که در وزنه برداران مرد در واکنش به دوره های کامل تمرین وزنه برداری از شدت متوسط به شدید گزارش شده است. علاوه بر اثر نوع، میزان و شدت ورزش، سن تمرین یک فرد نیز بر واکنش تستوسترون که در اثر ورزش ایجاد شده است موثر است. وزنه برداران مجرب جوان با بیش از دو سال تمرینات ورزشی در مقایسه با آندسته از وزنه بردارانی که 2 سال تمرین داشته اند افزایش قابل توجهی در میزان تستوسترون موجود در خون نشان میدهند. این نتایج رویهم رفته نشان میدهند که وزنه برداران مجرب واکنش مشابهی نسبت به پیش نویسهای گزارش شده برای میزان مقاومت و بزرگ شدگی معمولی عضو نشان میدهند که مشتمل بر ورزشهای توده بزرگ عضله است. داده های موجود مربوط به واکنش تستوسترون در مسابقه و محیطهای شبیه محیطهای رقابتی به مقادیر بزاق محدود میشوند. در خلال رقابتهای وزنه برداری شبیه سازی شده و واقعی، پسلرگو و همکارانش نشان دادند که هیچ تغییر قابل ملاحظه ای در کل تستوسترون بزاقی دیده نشد. برای این داده ها محدود، به نظر میرسد محیطهای مسابقه ای به آستانه میزان تمرین نمیرسند که در اینجا واکنش تستوسترون به طور قابل ملاحظه ای در وزنه برداران باید تحمیل شود. این امر مطابق با پژوهشهای قبلی است که هیچ تغییر قابل ملاحظه ای در کل تستوسترون پیرو دوره های تمرین شدید، و با دوره استراحت نسبتا طولانی، کم و شدید در پیش نویسهای مقاومت ورزشی نشان نداده اند.
نسبت پایه تستوسترون به کورتیزول یعنی (T :C) اغلب برای نشان دادن آسیبهای فیزیولوژیکی که بخاطر برنامه ورزشی به فرد تحمیل میشود بکار میرود و عمدتا رابطه ای معکوس با شدت و مقدار ورزش نشان میدهد. برای مثال، در طول یک دوره تمرین 5 هفته ای در وزنه برداران مجرب زن، کاهش 37.0 درصدی در میزان تمرین منجر به افزایش میانگین 72.5 درصدی در نسبت پایه کورتیزول به تستوسترون شد. در مقابل، وئو و همکارانش نشان دادند که افزایش 54 درصدی در میزان تمرین های مربوط به وزنه برداری در طول 2 هفته منجر به کاهش 60 درصدی در نسبت پایه کورتیزول به تستوسترون شد. با اینحال، به نظر میرسد تمرین وزنه برداری به مدت یکسال و افزایش تمرین موجب کاهش این رابطه میشود. همچنین، در خلال دوره های تمرین بیشتر مثلا 12-24 هفته با شدت و میزان متفاوت، وزنه برداران حرفه ای و مجرب رابطه مثبتی بین افزایش نسبت پایه کورتیزول به تستوسترون و بیشینه PF و PP هم اندازه گزینشی نشان دادند. بنابراین، ارزیابی عادی نسبت پایه کورتیزول به تستوسترون روشی موثر فراهم می نماید که در آن واکنشهای دقیق و قابل تطبیق نسبت به تمرین وزنه برداری اندازه گیری میشوند. در زمان مسابقه، نسبت کورتیزول به تستوسترون به میزان زیادی تحت تاثیر دلهره و نگرانی قبل از مسابقه است و ممکن است منجر به کاهش اولیه در هر گونه فرم فعالیت فیزیکی پر تنش و طاقت فرسا شود. علاوه بر این، در رقابتهای رسمی وزنه برداری نشان داده شده است که میزان کورتیزول بزاقی بیشتری ایجاد میشود و بنابراین، کاهش بیشتر در نسبت کورتیزول به تستوسترون بزاقی را در مقایسه با رقابت شبیه سازی شده شاهد هستیم. با این وجود، رقابت کنندگانی که از سطح کورتیزول بزاقی بالاتری قبل از مسابقه برخوردارند نیز عملکرد بهتری در بلند کردن وزنه های بزرگتر نشان دادند. در شرایط پر تنش، میزان کورتیزول بزاقی از میزان پایه 230 درصد افزایش نشان داده است. افزایش متصورانه قبل از رقابت در کاتکولامین تکراری ممکن است منجر به تحریک آزاد سازی هورمون محرک قشر غده های فوق کلیوی شود که این امر نیز به نوبه خود ترشح کورتیزول را افزایش میدهد. از آنجایی که رابطه مثبتی بین افزایش میزان کاتکولامین و تولید انرژی وجود دارد، احتمالا این مکانیسم مسئول ایجاد میزان کورتیزول بیشتر و عملکرد بهتر در وزنه های سنگین تر است که در خلال یک رقابت رسمی گزارش شده است.
هورمون رشد
به نظر نمیرسد که ورزشهای استقامتی مرسوم غلظت پایه هورمون رشد را تحت تأثیر خود قرار دهند. متعاقبا، غلظتهای پایه هورمون رشد در مردان و زنان وزنه بردار و سایر ورزشکاران استقامتی یعنی بدنسازان در مقایسه با بزرگسالان مجرب و مبتدی که به صورت تفریحی ورزش میکردند گزارش شد. به همین نحو در مردان و زنان در واکنش به پیش نویسهای ورزشهای استقامتی با دوره استراحت کوتاه و دفعات تکرار زیاد و بارهای ملایم به شدید ( مثلا ورزش بزرگ شدن عضو) افزایش قابل توجهی در هورمون رشد در اثر ورزش کردن رخ میدهد. برعکس، در پیش نویسهای مربوط به ورزشهای استقامتی و قدرتی مرسوم که در این ورزشها بارهای سنگین، دفعات تکرار کم و دوره های استراحت طولانی وجود دارد فقط افزایشهای خفیفی در هورمون رشد گزارش شدند. در مقایسه با یافته های قبلی، افزایش 4.5 الی 13 برابری هورمون رشد در وزنه برداران مرد در واکنش به تمرینهای ورزشی شدید آنها گزارش شد. با اینحال، این نتایج ضد و نقیض توسط 1- تفاوتهای موجود در بررسی شرکت کنندگانی که ورزش کردن در آنها مقدار آزاد شدن هورمون رشد را تحت تاثیر قرار میدهد و 2- تفاوتها در شدت مطلق و نسبی، نوع و میزان ورزش انجام شده مثلا ورزشهای انفرادی در مقابل ورزشهای چند نفره در هر تحقیق مورد بررسی قرار گرفته است. نتایج مسابقات ماهیت قدرتمند و شدید ورزش وزنه برداری را در برخی از سازشهای عملکردی و ساختاری سیستمهای قلبی عروقی و عضلانی نشان میدهد. نکته قابل توجه این است که انرژی و نیرویی که توانایی وزنه برداران برای انجام این ورزش را ایجاد میکند نسبت به سایر ورزشکاران استقامتی و قدرتی بیشتر است. اگرچه انجام تمرینهای وزنه برداری در برخی از ورزشها روز به روز محبوب تر میشوند، فراوانی HIRE انجام شده توسط وزنه برداران قابل تطبیق با سایر ورزشکاران نیست و از ACSM پیشنهادی برای ورزشهای قدرتی و استقامتی بیشتر است. از آنجایی که زنان و مردان اعم از پیر و جوان به سمت وزنه برداری جلب میشوند، به منظور تضمین توسعه برنامه های ورزشی موثر و ایمن تحقیق و پژوهش بیشتری باید بر روی این افراد صورت پذیرد. و نیاز است تمرکز ویژه ای نسبت به درک واکنش به سازشهای شدید و بلند مدت در وزنه برداران زن اعمال شود، چون اکثر تحقیقات و پژوهشهای موجود فقط بر روی ورزشکاران مرد صورت گرفته اند. (سیارک)
در نتیجه افزایش سن مردان، آنها اغلب تستوسترون کمتری نسبت به جوانیشان تولید می کنند. تستوسترون، یک هورمون شیمیایی است که منجر به ویژگی های مردانه اعم از صدای بم، موی صورت و رشد عضلانی می شود. مردان با سطوح پایین تستوسترون ممکن است علائمی مانند خستگی، کاهش میل جنسی و اختلال در راه رفتن داشته باشند.
برای اینکه ببینیم آیا درمان تستوسترون ممکن است به آنها در رها شدن از این علائم کمک کند، NIH یک سری مطالعاتی را که آزمایشات تستوسترون نامیده می شود را آغاز کرد. این آزمایشات یک گام کلیدی قبل از در نظر گرفتن آزمایشات بزرگتر و طولانی تر برای تشخیص خطرات و منافع طولانی مدت است. نتایج از سه آزمایش گرفته شده اند. توجه این آزمایشات بر روی مردانی با سطوح پایین تستوسترون است که عملکرد جنسی کم، اختلال در راه رفتن و یا سرزندگی کم (خستگی و انرژی کم) دارند. محققان 790 مرد 65 سال به بالاا را در 12 مرکز در سرتاسر کشور ثبت نام کردند. مردانی که چه تستوسترون داشتند یا نداشتند، ژلی دریافت می کردند که هرروز به مدت یک سال به پوست خود بزنند. درمان تستوسترون برای مردانی که عملکرد جنسی پایینی داشتند، میل و عملکرد جنسی را افزایش داد. ولی این درمان برای مردان آزمایش های دیگر، توانایی راه رفتن یا سرزندگی را بهبود نبخشید. وقتی که محققان داده های هر سه آزمایش را ترکیب کردند، سرعت و فاصله راه رفتن به نظر می رسید که با تستوسترون بهبود می یابد. درمان همچنین منافعی برای خلق و خو، انرژی و علائم افسردگی میان مردان در سه آزمایش ترکیب شده داشت. یافته ها نشان می دهند که درمان تستوسترون مردان مسن تری که سطوح تستوسترون خیلی کمی دارند، می تواند فوایدی داشته باشد. محقق دکتر پیتر جی. اسنیدر در دانشگاه پنسیلوانیا، دانشکده پزشکی گفت : "به هرحال، تصمیم گیری در مورد درمان تستوسترون برای این مردان نیز بستگی به نتایج 4 آزمایش دیگر خواهد داشت." مردان مسن تری که درمان تستوسترن را در نظر گرفتند، بایستی در مورد منافع بالقوه و موانعی که یک مراقبت سلامت فراهم می کند، بحث کنند.(سیارک)
این پست را چگونه می‌بینید؟ برای شما مفید بود؟ لطفا با نوشتن کامنت در زیر ما را مطلع کنید.
استخوان بافت زنده و در حال رشد است. اکثرا از کلاژن، پروتئینی که چارچوب نرمی را فراهم می آورد، و کلسیم فسفات، ماده معدنی ای که قدرت و سختی به چارجوب اضافه می کند، ساخته شده است.
این ترکیب کلاژن و کلسیم استخوان را هم انعطاف پذیر و هم قدرتمند که به نوبه خود به استخوان ها برای تحمل فشار کمک می کنند، می سازد. بیش از 99 درصد کلسیم بدن در استخوان ها و دندان ها وجود دارد. 1 درصد باقی مانده در خون یافت می شود.
در طول عمر یک شخص، استخوان قدیمی حذف (جذب) و استخوان جدید به اسکلت اضافه (تشکیل) می شود. در طول دوران کودکی و نوجوانی، استخوان جدید سریع تر از حذف استخوان قدیمی اضافه می شود. در نتیجه، استخوان بزرگتر، سنگین تر و متراکم تر می شود. پیشی گرفتن تشکیل استخوان از جذب تا حداکثر توده استخوانی (حداکثر تراکم استخوان و قدرت) تا حدود 30 سال می رسد. بعد از آن زمان، جذب استخوان به آهستگی شروع به پیشی گرفتن از تشکیل استخوان می کند.
برای زنان، فقدان استخوان در چند سال اول پس از یائسگی سریع تر است و در سال های پس از یائسگی نیز ادامه دارد. پوکی استخوان – که اساسا زنان را تحت تاثیر قرار می دهد ولی گاهی اوقات بر مردان نیز اثر دارد – هنگامی که جذب استخوان خیلی خیلی سریع تر اتفاق می افتد یا هنگامی که جایگزینی خیلی کندتر اتفاق می افتد، گسترش خواهد یافت. اگر شما به حجم استخوان بهینه در طول سال های استخوان سازی تان نرسید، پوکی استخوان احتمال گسترش بیشتری دارد.
عوامل خطر
برخی عوامل خطر به گسترش پوکی استخوان مربوط است و به امر محتمل توسعه این بیماری در شخص کمک می کند. بسیاری از افراد مبتلا به پوکی استخوان چندین عوامل خطر دارند ولی دیگران که این بیماری در آنان گسترش یافته هیچ عامل خطر شناخته شده ای ندارند. برخی عوامل خطر غیر قابل تغییر هستند ولی شما می توانید باقی را تغییر دهید.
عوامل خطری که نمی توانید تغییر دهید:
- جنس. شانس شما در توسعه پوکی استخوان زمانی بیشتر است که شما زن باشید. زنان بافت استخوانی کمتری دارند و سریع تر از مردان به دلیل تغییراتی که با یائسگی رخ می دهد، استخوان از دست می دهند.
- سن. هرچقد پیرتر باشید، خطر ابتلا به پوکی استخوان در شما بیشتر است. استخوان های شما با پیرشدن شما نازک تر و ضعیف تر می شود.
- اندازه بدن. زنان کوچک و با استخوان بدنی کوچک بیشتر در خطر هستند.
- نژاد. زنان قفقازی و آسیایی بیشتر در خطر هستند. زنان آفریقایی، امریکایی و اسپانیایی کمتر ولی قابل توجه تر در خطر هستند.
- سابقه خانوادگی. خطر شکستگی ممکن است بخشی مربوط به وراثت باشد. افرادی که والدینشان سابقه شکستگی دارند، نیز به نظر می رسد توده استخوان کمتری داشته باشند و ممکن است در خطر شکستگی باشند.
عوامل خطری که می توانید تغییر دهید :
- هورمون های جنسی. عدم پریودهای ماهانه غیرعادی (آمنوره)، سطح پایین استروژن (یائسگی) و سطح تستوسترون پایین در مردان می تواند باعث پوکی استخوان شود.
- بی اشتهایی عصبی. این بی نظمی در خوردن که بواسطه ترس غیر منطقی از افزایش وزن مشخص می شود، خطر شما برای ابتلا به پوکی استخوان افزایش می دهد.
- کلسیم و ویتامین دی مصرفی. یک عمر رژیم غذایی کم کلسیم و کم ویتامین دی شما را بیشتر در معرض فقدان استخوان قرار می دهد.
- مصرف دارو : استفاده طولانی مدت از برخی داروها مانند گلوکوکورتیسوئیدها و برخی از داروهای ضد تشنج می تواند منجر به از دست دادن تراکم استخوان و شکستگی شود.
- سبک زندگی. سبک زندگی بی تحرک یا استراحت طولانی مدت موجب ضعیف شدن استخوان ها می شود.
- سیگار کشیدن. سیگار کشیدن هم برای استخوان ها و هم برای قلب و شش ها بد است.
- مصرف الکل. مصرف بی رویه الکل خطر از دست دادن استخوان و شکستگی را افزایش می دهد.
Denver 97۱۳۹۵/۱۲/۲۷Really enjoyed the NASA skit. I must admit I am very impressed with videos on Utube. Just watched a music video by Nyee Moses that was inkiedrble....Thancs keep up the great work!!
اگرچه تعداد زیادی از مردم تحت تاثیر OI در ایالات متحده ناشناخته هستند، بهترین ارزیابی حداقل 25000 واحتمالا حداکثر 50000 نفر را نشان می دهد.
تشخیص
پوکی استخوان ارثی به واسطه نقص های ژنتیکی بوجود می آید که بر توانایی بدن برای قوی ساختن استخوان ها تاثیر می گذارد. کلاژن پروتئین اصلی بافت های پیوندی بدن است و می تواند به چارچوب اطراف یک ساختمان در حال ساخت تشبیه شود. در OI غالب (کلاسیک)، یک فرد دارای کلاژن خیلی کم نوع 1 یا کیفیت ضعیف نوع 1 کلاژن ایجاد شده توسط جهشی در یکی از ژن های کلاژن نوع 1 است. در OI مغلوب، جهش ها در ژن های دیگر با تولید کلاژن دخالت می کنند. نتیجه در تمام موارد، استخوان های ضعیفی است که به سادگی می شکنند.
اغلب احتمال تشخیص OI صرفا براساس ویژگی های بالینی وجود دارد. ژنتیک شناسان بالینی می توانند یک تست بیوشیمیایی (کلاژن) یا مولکولی (DNA) بگیرند تا بتوانند به تایید تشخیص OI در برخی شرایط کمک کنند.
این تستها عموما نیازمند چندین هفته قبل از مشخص شدن نتایج هستند. هم تست بیوپسی کلاژن و هم تست DNA برای تشخیص حدود 90 درصد تمام جهش های نوع 1 کلاژن است.
تست مثبت کلاژن نوع 1 تشخیص OI غالب را تایید می کند، ولی یک نتیجه منفی احتمال را برای موارد زیر باز می گذارد :
- جهش کلاژن نوع 1 وجود دارد ولی مشاهده نشد.
- بیمار یک شکل بیماری دارد که مرتبط با جهش های کلاژن نوع 1 نیست.
- بیمار یک شکل مغلوب OI را دارد.
بنابراین، مطالعه منفی کلاژن نوع 1 دلیل بر OI نیست. وقتی که جهش کلاژن نوع 1 یافت نشود، تست های دیگر DNA می تواند اشکال مغلوب را بررسی کند.
ویژگی های بالینی
ویژگی های خاص پوکی استخوان ارثی OI تا حد زیادی از شخصی به شخص دیگر، حتی بین مردمی که نوع یکسان OI دارند و حتی در یک خانواده فرق می کند. همه ویژگی ها در هر مورد مشهود نیست. اکثر موارد OI (احتمالا 85 تا 90 درصد) به خاطر جهش غالب در یک کد ژن کلاژن نوع 1 ایجاد می شود (انواع 1،2،3 و 4 در لیست زیر). انواع 5 و 6 جهش کلاژن نوع 1 را ندارند ولی ژن های مسبب آنها هنوز تشخیص داده نشده اند. انواع 7 و 8 اشکال به تازگی کشف شده ای هستند که به شیوه ای مغلوب موروثی هستند و دو نوع ژن های مسبب آنها، شناخته شده اند. ویژگی های کلی هر نوع شناخته شده OI که در ویژگی ها و شدت فرق میکنند عبارتند از :
نوع 1 OI:
- رایج ترین و خفیف ترین نوع OI
- استخوان مستعد شکستگی (بیشتر شکستگی ها قبل از بلوغ رخ می دهد)
- قد طبیعی یا تقریبا طبیعی
- مفاصل سست و ضعف عضلانی
- صلبیه (سفیدی های چشم) آبی، بنفش یا خاکستری رنگ
- صورت مثلثی
- گرایش به انحنای ستون فقرات
- عدم یا حداقل تغییر شکل استخوان
- احتمال دندان شکننده
- احتمال کاهش شنوایی، که اغلب در اوایل بیست یا سی سالگی شروع می شود.
- ساختار کلاژن طبیعی ولی کمتر از مقدار طبیعی
نوع 2 OI :
- شدیدترین شکل OI
- اغلب باعث مرگ در هنگام تولد یا کمی بعد از آن، بدلیل مشکلات تنفسی
- شکستگی های زیاد و تغییر شکل شدید استخوان
- قد کوتاه با شش های توسعه نیافته
- صلبیه آبی، بنفش یا خاکستری رنگ
- کلاژن نادرست تشکیل شده
نوع 3 OI :
- شدیدترین نوع بین آنهایی که دوران نوزادی زنده ماندند.
- سهولت در شکستگی استخوان (شکستگی ها اغلب در تولد وجود دارند، و اشعه ایکس می تواند شکستگی های درمان شده که قبل از تولد رخ داده اند را نشان دهد).(سیارک)
- قد کوتاه
- صلبیه آبی، بنفش یا خاکستری رنگ
- مفاصل سست و توسعه عضلانی ضعیف در بازوها و پاها
- قفسه سینه خمره ای شکل
- صورت مثلثی
- انحنای ستون فقرات
- احتمال مشکلات تنفسی
- اغلب تغییر شکل استخوانی شدید
- احتمال دندان شکننده
- احتمال کاهش شنوایی
- کلاژن نادرست تشکیل شده
نوع 4 OI :
- شدت بین نوع 1 و 3 OI
- شکستگی استخوان به راحتی (بیشتر شکستگی ها قبل از بلوغ رخ می دهد)
- قد کوتاه تر از میانگین
- رنگ طبیعی صلبیه (یعنی سفید یا تقریبا سفید)
- تغییر شکل استخوان متوسط و خفیف
- تمایل به انحنای ستون فقرات
- قفسه سینه خمره ای شکل
- صورت مثلثی
- احتمال دندان شکننده
- احتمال کاهش شنوایی
- کلاژن نادرست تشکیل شده
با مطالعه ظاهر استخوان OI زیر میکروسکوپ، محققان متوجه شده اند که برخی افراد که به طور بالینی در گروه نوع 4 هستند، الگوی مشخصی از استخوان دارند. وقتی که آنها تاریخچه پزشکی کامل این افراد را بررسی کردند، گروه هایی را یافتند که ویژگی های مشترک دیگری داشتند. آنها این گروه ها را نوع 5 و نوع 6 OI نامیدند. جهش های مسبب این اشکال OI شناسایی نشده اند، ولی افراد این 2 گروه جهش هایی در ژن های کلاژن نوع 1 ندارند.
نوع 5 OI :
- به طور بالینی در ظاهر و علائم شبیه نوع 4 OI
- یک گروه متراکم دیده شده در اشعه ایکس در مجاورت صفحه رشد استخوان دراز
- پینه های استخوانی به طور غیر معمولی بزرگ که پینه های هیپرتروفیک نامیده می شوند، در محل های شکستگی یا اعمال جراحی (یک پینه استخوانی محلی برای استخوان جدید است که در محل شکستگی در قسمت فرایند بهبود تشکیل می شود).
- آهکی شدن غشاء بین زند زبرین و زند زیرین (استخوان های ساعد) که منجر به محدودیت چرخش ساعد می شود.
- رنگ طبیعی صلبیه (یعنی سفید یا نزدیک به سفید)
- ظاهر دندان طبیعی "شبکه ای مانند" برای استخوان وقتی که زیر میکروسکوپ دیده می شود.
- الگوری وراثت غالب
نوع 6 OI :
- به طور بالینی در ظاهر و علائم شبیه نوع 4 OI ولی بسیار نادر
- سطح فعالیت اندک بالای آلکالین فسفاتاز (یک آنزیم وابسته به تشکیل استخوان) که می تواند با آزمایش خون مشخص شود.
- ظاهر "استخوان ماهی" متمایز برای استخوان وقتی که زیر میکروسکوپ دیده می شود.
- تشخیص داده شده با بیوپسی استخوان
- مشخص نیست که آیا این شکل به شیوه ای غالب یا مغلوب وراثتی است، ولی محققان معتقدند که حالت ارثی بیشتر مغلوب است.
اشکال جدید مغلوب OI
پس از سالها تحقیق، در سال 2006، دانشمندان دو شکل OI را کشف کردند که به شیوه ای مغلوب به ارث می رسند. ژن هایی که بر تشکیل کلاژن اثر می گذارند، باعث هر دو نوع می شوند. کشف این اشکال جدید OI اطلاعاتی را برای افرادی که OI شدید یا نیمه شدید دارند ولی جهش کلاژن اولیه ندارند، فراهم می کند.
نوع 7 OI
- در بسیاری از جنبه های ظاهری و علائم در اولین موارد شرح داده شده شبیه نوع 4 OI می باشد.
- در موارد دیگر، ظاهر و علائم شبیه به نوع 2 کشنده OI دارد، بجز اینکه نوزادان صلبیه سفید، سر کوچک و صورت گرد دارند.
- تغییرشکل استخوان (یک مفصل ران تغییرشکل یافته که در آن گردن استخوان ران به پایین خم شده است) رایج است؛ سر استخوان ران به شدت زاویه دار بر حفره لگن تاثیر می گذارد.
- نتایج وراثت مغلوب جهشی در ژن CRTAP. بیان جزئی (10درصد) CRTAP منجر به تعدیل شدن سرطان استخوان می شود. فقدان کامل پروتئین مربوط به کارتیلاژ در تمام موارد شناسایی شده کشنده است.
نوع 8 OI
- در ظاهر و علائم شبیه نوع دو کشنده یا نوع 3 OI، جز اینکه نوزادان صلبیه سفید دارند.
- نقص رشد شدید
- کمبود مواد معدنی شدید اسکلتی
- ناشی از فقدان یا کمبود شدید فعالیت آنزیم 3 هیدروکسیلاز با توجه به جهش در ژن LEPRE1.
عوامل وراثتی
بیشتر موارد OI85 تا 90 درصد بخاطر یک نقص غالب ژنتیکی ایجاد می شوند. این به این معنی است که فقط یک نسخه از جهش ژن برای کودک لازم است تا به OI مبتلا شود. شخصی که یک نوع از OI ایجاد شده توسط جهش غالب را داشته باشد 50 درصد شانس انتقال این بیماری به هر یک از کودکانش را دارد.
برخی کودکانی که شکل غالب OI را دارند این بیماری را از یکی از والدین خود به ارث برده اند. کودکان دیگری با شکل غالب OI به دنیا می آیند حتی اگر هیچ سابقه خانوادگی این بیماری را نداشته باشند. در این کودکان، نقص ژنتیکی به عنوان یک جهش خود به خودی رخ می دهد.
تقریبا 10 تا 15 درصد موارد OI ناشی از یک جهش مغلوب است. در این شرایط، والدین OI ندارند، ولی هر دو دارای جهشی در ژن هایشان هستند. برای به ارث بردن OI مغلوب، کودکان باید یک نسخه از جهش را از هر دوی والدین خود بگیرد.
والدین یک کودک مبتلا به OI 25 درصد احتمال دارد که در هر بارداری کودک دیگری با OI داشته باشند. خواهر و برادر شخصی که OI مغلوب دارد 50 درصد احتمال امل ژن مغلوب بودن را دارند. آزمایش DNA برای کمک به والدین و خواهرو برادران برای تشخیص اینکه آیا آنها حامل این نوع جهش ژن هستند یا نه، در دسترس است.(سیارک)
اگر یکی از والدین بدلیل جهش مغلوب OI داشته باشد، 100 درصد کودکانش حامل جهش OI مغلوب خواهند بود. OI داشتن هر یک از این کودکان بستگی به ژن های وراثتی از والد دیگر دارد. مشاوران ژنتیک می توانند به افراد مبتلا به OI و اعضای خانواده شان در درک ژنتیک OI و احتمال وقوع آن کمک کنند و آنها می توانند در تشخیص عوامل وراثت برای کسانی که مایل به اعمال این گزینه هستند، در پیش از تولد کمک کنند.
درمان
درمانی هنوز برای OI وجود ندارد. درمان با هدف پیشگیری یا کنترل علائم، به حداکثر رساندن تحرک مستقل، و گسترش حجم استخوان و قدرت عضلات بهینه هدایت می شود. مراقبت از شکستگی ها، روش های گسترده جراحی و دندان پزشکی، و درمان فیزیکی اغلب به افراد مبتلا به OI توصیه می شود. از ویلچر، محافظ ها و دیگر کمک های تحرکی رایج، بخصوص (هرچند نه منحصرا) بین افرادی که انواع شدید OI را دارند، استفاده کنید. پزشکان عمدتا یک عمل جراحی که "میله گذاری" نامیده می شود را برای افراد مبتلا به OI در نظر می گیرند. این درمان شامل قرار دادن میله ی آهنی در طول استخوان های بلند برای قوی ساختن آنها است. این درمان همچنین از تغییر شکل ها جلوگیری کرده یا آنها را اصلاح می کند. برای اطلاعات بیشتر، برگه حقایق بنیاد پوکی استخوان ارثی، جراحی میله گذاری را ببینید.
دانشمندان در حال بررسی چندین دارو و درمان های دیگر برای استفاده بالقوه از آنها برای درمان OI هستند. این درمان ها شامل درمان هورمون رشد، داروهای داخل وریدی و خوراکی بی فسفونات ها، داروی تزریقی تری پاراتید (فقط برای بزرگسالان) و ژن درمانی است. هنوز روشن نشده است که آیا افرادی که نوع مغلوب OI را دارند و افرادی که نوع غالب OI را دارند به این درمان ها به یک شکل پاسخ خواهند داد یا نه. بنیاد OI می تواند اطلاعات حاضر در مطالعات و تحقیقات و درمان های تجربی را برای کمک به اشخاص مبتلا به OI ارائه دهد تا تصمیم بگیرند که آیا در این آزمایشات بالینی شرکت کنند یا خیر.(سیارک)
افراد مبتلا به OI به اندازه ممکن باید به ورزش تشویق شوند تا قدرت عضلات و استخوان آنها گسترش یابد که می تواند به جلوگیری از شکستگی ها کمک کند. شنا کردن و آب درمانی انتخاب های رایج ورزشی برای افراد مبتلا به OI هستند، چون که آب با خط شکستگی کم اجازه حرکت مستقل را می دهد. برای کسانی که قادر به راه رفتن (با یا بدون کمک حرکتی) هستند، این ورزشی فوق العاده است. افرادی که OI دارند باید با پزشک خود یا درمانگرهای فیزیکی برای بحث درمورد ورزش امن و مناسب مشورت کنند. کودکان و بزرگسالان مبتلا به OI نیز از نگهداری وزن سالم، خوردن رژیم غذایی مغذی و خودداری از فعالیت هایی مانند سیگار کشیدن، مصرف بیش از حد الکل و کافئین و مصرف داروهای استروئیدی - که همگی ممکن است استخوان را تهی و شکنندگی استخوان را تشدید کنند - بهره مند خواهند شد. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد تغذیه، برگه حقایق بنیاد پوکی استخوان ارثی، تغذیه را ببینید.
پیش بینی
پیش بینی برای شخص مبتلا به OI شدیدا بستگی به تعداد و شدت علائم دارد. نارسایی تنفسی رایج ترین عامل مرگ افراد مبتلا به OI پس از آسیب های تصادفی است. با وجود شکستگی های متعدد، فعالیت محدود، و قد کوتاه، اکثر بزرگسالان و کودکان مبتلا به OI زندگی سازنده و موفقی دارند. آنها در مدرسه، در گسترش روابط دوستی ها و روابط دیگر، داشتن مشاغل، داشتن خانواده، شرکت در فعالیت های ورزشی و تفریحی دیگر شرکت می کنند و اعضای فعالی در جامعه خود هستند. (سیارک)
شکستگی شامل ترک جزئی یا کلی در استخوان می باشد. شکستگی در استخوان معمولا در نتیجه آسیب با ضربه، از جمله سقوط یا ضربه به شانه رخ می دهد. شکستگی، معمولا شکستگی ترقوه یا گردن استخوان بازو (منطقه زیر گوی) را دربر می گیرد.
• علائم و نشانه‌ها. شکستگی شانه که بعد از آسیب دیدگی اصلی اتفاق میافتد معمولا با درد شدید همراه است. در کوتاه مدت، ممکن است قرمزی و کبودی در اطراف ناحیه دیده شود. گاهی اوقات شکستگی واضح است چرا که استخوان به نظر، خارج از موقعیت اصلی خود دیده می شود. (سیارک) • تشخیص. اشعه X می تواند تشخیص شکستگی شانه و میزان شدت آن را نشان دهد. • درمان. زمانی که شکستگی رخ می دهد، دکتر در تلاش برای بهم رساندن استخوان ها در موقعیتی است که شفابخش بوده و بازو حرکت خود را بازیابد. اگر ترقوه کسی بشکند، بایستی در ابتدا شانه آویز و محافظ شانه بکار گیرد تا ترقوه را در محل خود نگاه دارد. بعد از برداشتن شانه آویز و محافظ شانه، دکتر برای تقویت شانه و بازگرداندن حرکت آن تمریناتی تجویز خواهد کرد. جراحی گاهی اوقات برای شکستگی های خاص ترقوه مورد نیاز خواهد بود. شکستگی گردن استخوان معمولا با یک محافظ شانه یا تثبیت کننده شانه درمان می شود. اگر استخوانها خارج از موقعیت خود هستند، برای بازگردانی سلامتی، جراحی ممکن است نیاز باشد. فعالیت های ورزشی نیز بعضا موجب بازیابی قدرت و حرکت شانه می شود. (سیارک)
1. فعال باشید و قوی‌تر شوید. سبک زندگی فعال یا فعال شدن به لحاظ فیزیکی می تواند به پیشگیری از استئوپروز، پوکی استخوان کمک کند. استخوان ها و عضلات به فعالیت به صورت قوی‌تر شدن، پاسخ می دهند. دو نوع ورزش بهترین شرایط را برای پیشگیری از استئوپروز دارند: تحمل وزن، که در آن در مقابل گرانش زمین تلاش می کنید، و مقاومت از طریق ورزشهایی از قبیل وزنه‌برداری. هرچه استخوان های خود را برای پیاده روی، دویدن یا وزنه برداری سنگین تر و قوی تری به کار گیرید، استخوان هایتان به همان اندازه قوی خواهند شد. از آنجایی که افتادن شایع ترین سبب شکستگی استخوان است بنابراین فعالیت‌های بهبود تعادل از جمله تای چی و تمرینات قدرتی نیز می توانند به صورت قابل توجهی خطر را کاهش دهند.
2. باغبان خوبی باشید و به پیشگیری از استئوپروز کمک کنید. معطل مانده ام که چه نوع فعالیت بدنی به قوی نگه داشتن استخوان‌هایم کمک می کند؟ یکی از مطالعات نشان می دهد که باغبانی می تواند از نظر پیشیگیری از استئوپروز به شما کمک زیادی کند. کشیدن ماشین چمن‌زنی، جمع‌اوری و بلند کردن یک چرخ دستی پر از کود یا علف‌های هرز همگی ورزشهای تحمل وزن است. (سیارک) 3. محل زندگی خود را «ایمن از شکستگی» نمایید. پله‌ها و محل های زندگی خود را چراغ بندی کنید و اطمینان حاصل کنید که پله‌ها لغزنده نمی باشند. درهم برهمی خانه را رفع نموده و تخته چوب ها و موکت های شل شده کف را تعمیر نمایید. اطمینان حاصل نمایید که تمامی سیم‌های برق و تلفن در خارج از مسیری است که شما در آن قدم برمی دارید. ، قالیچه‌هایی که سبب افتادنتان می شوند را بچسبانید یا ببندید. در یک طرف دوش، وان و توالت دستگیره نصب کنید. و برای برداشتن چیزی که خارج از دسترسی شماست روی چهارپایه یا صندلی نایستید- وسایلی که به طور منظم از آنها استفاده می کنید را در جاهایی قرار دهید که به راحتی و آسانی بتوانید بردارید. 4. به تازگی استخوانتان شکسته است؟ حرف بزنید! اگر میانسال یا پیرتر هستید و شکستگی استخوان دارید، با متخصص مراقبت های بهداشتی خود درباره اسکن تراکم استخوانی خود حرف بزنید تا از بابت استئوپروز آزمایش انجام دهد. در این سنین شکستگی‌ها اخطارهایی هستند که حکم تحقیقات بیشتر در زمینه مشکلات مربوط به سلامتی را دارند. فقط شکستگی خود را گچ گرفته و به خانه بازنگردید! (سیارک) 5. در مورد دریافت کلسیم خلاق باشید. دریافت کلسیم مورد نیاز از رژیم غذایی چالش برانگیز می باشد. شما بسته به سن‌تان روزانه نیاز به 1.000 تا 1.200 میلی گرم کلسیم دارید. سعی کنید تا شیر خشک را به سوپ، غذای گوشتی و نوشیدنی های خود اضافه کنید. فقط یک قاشق غذاخوری شیر خشک بدون چربی شامل 52 میلی گرم کلسیم است. شما می توانید به اسانی دو تا چهار قاشق غذاخوری را به بسیاری از دستورالعمل‌های آشپزی خود اضافه کنید. همچنین آب میوه، غلات، حبوبات، نان، غلات و آب های غنی شده با کلسیم را خریداری کرده و نصف فنجان انجیر خرد شده را روی هشت اونس ماست بریزید. این ترکیب بیش از نصف کلسیم روزانه یک فرد بزرگسال را تامین می کند. 6. دریافت مناسب ویتامین D نیز مهم می باشد. ویتامین D به بدن شما در جذب کلسیم کمک می کند، چرا که به آن اجازه می دهد تا از طریق روده داخل جریان خون شود. بدون آن، کلیه ها کلسیمی که می توانست مصرف گردد را دفع خواهند کرد.
